Общая биология

О. В. Петунин

Закономерности наследственности

Поурочное планирование (28 ч)

Продолжение. См. № 6, 7, 8/2009

Урок № 16–17. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы строения половых хромосом и хромосомных механизмов определения пола.

Ход урока

I. Проверка знаний

1. Работа по карточкам.

№ 1. Про всякий ли аллель можно определенно сказать доминантный он или рецессивный? Ответ поясните примерами.

№ 2. Перечислите причины, которые могут вызвать расщепление по фенотипу, отличающееся от расщепления, которое предсказывается законами Менделя.

№ 3. При нагревании ДНК, как и белки, денатурирует. Как вы думаете, что при этом происходит с двойной спиралью?

№ 4. Почему число групп сцепления у разных организмов разное?

№ 5. Всегда ли кроссинговер приводит к возникновению новой комбинации генетического материала?

2. Устная проверка знаний по вопросам:

• положения хромосомной теории наследственности;
• цитоплазматическая (внехромосомная) наследственность.

II. Изучение нового материала

Аутосомы и половые хромосомы

В первые годы XX в. некоторые гистологи, изучая число хромосом у разных видов животных, обнаружили, что у некоторых видов имеется два типа сперматозоидов с разным числом хромосом. В 1902 г. американский биолог К.Мак-Кланг впервые высказал гипотезу, что пол организма может определяться его хромосомным набором. Эта гипотеза была развита и проверена американским цитологом Вильсоном. В работах 1905–1906 гг. он показал, что у самцов и самок может быть разное число хромосом или они имеют пару хромосом разной формы.

Этот вопрос был детально изучен на плодовой мушке дрозофиле. В 1910 г. американские генетики Т.Морган и его сотрудники А.Стертевант, К.Бриджес и Г.Меллер установили роль хромосом в определении пола у этой мушки. Оказалось, что у дрозофил три пары хромосом не имеют отношения к определению пола. Такие хромосомы называют соматическими хромосомами, или аутосомами. А четвертая пара тесно связана с определением пола, входящие в нее хромосомы называют половыми.

Половые хромосомы оказались двух типов: длинные палочковидные, которые назвали X-хромосомами, и изогнутые, которые назвали Y-хромосомами. Их сочетание и определяло пол мухи. Если в зиготу попадало две X-хромосомы, то такая зигота давала самку. Если же в зиготу попадали X-хромосома и Y-хромосома, то развивался самец. Яйцеклетки всегда имели X-хромосому, а сперматозоиды были двух типов: с Y-хромосомой и X-хромосомой. Если сперматозоиды обоих типов одинаково эффективны (сливаются с яйцеклетками одинаково часто и при этом возникают одинаково жизнеспособные зиготы), то число самцов и самок в потомстве получается одинаковым.

Хромосомное определение пола

Рис. 1. Схема определения пола у дрозофилы

Чаще всего пол определяется именно в момент оплодотворения (сингамное определение пола). У дрозофилы все яйцеклетки несут X-хромосому, поэтому женский пол в данном случае является гомогаметным. Мужской пол у дрозофил – гетерогаметный, так как он образует два типа гамет – 50% гамет несет X-хромосому, а 50% – Y-хромосому (рис. 1).

У человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, хромосомный набор мужчины – (44А + XY), женщины – (44А + XX). Гетерогаметным полом у человека является мужской пол.

Существует пять основных типов хромосомного определения пола.

1. Мужская гетерогаметность: 50% мужских гамет несут X-хромосому, 50% – Y-хромосому (мле-
копитающие, моллюски, иглокожие, нематоды, двукрылые, жуки, клопы).

2. Мужская гетерогаметность: 50% мужских гамет несут X-хромосому, 50% – не имеют половой хромосомы (X0) (бабочки, многоножки, пауки, кузнечики).

3. Женская гетерогаметность: 50% женских гамет несут Z-хромосому, 50% – W-хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).

4. Женская гетерогаметность: 50% женских гамет несут Z-хромосому, 50% – не имеют половой хромосомы (Z0) (моль).

5. Определение пола по плодности: у пчел, муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны и развиваются из неоплодотворенных яиц. Правда, гаплоидность характерна только клеткам зародышевого пути, тогда как соматические клетки диплоидны.

Другие механизмы определения пола

Как уже было сказано выше, у большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения. Но этот механизм определения пола не является единственным. Помимо сингамного определения пола в природе также встречаются:

прогамное определение пола – определение пола до оплодотворения, при котором пол будущей особи зависит от того, какие именно яйца (из возможных двух сортов) – крупные, богатые цитоплазмой, или мелкие, бедные цитоплазмой производят самки. После оплодотворения первые развиваются в самок, а вторые – в самцов (некоторые черви, коловратки);

эпигамное, или фенотипическое, определение пола – определение пола после оплодотворения в ходе онтогенеза под влиянием внешних факторов (пол крокодильчиков, которые выводятся из яиц, зависит от температуры, при которой развиваются яйца: чем выше эта температура, тем больше выводится самок).

Наследование генов, сцепленных с полом

Признаки, гены которых локализованы в негомологичных участках половых хромосом, называются сцепленными с полом.

В половых хромосомах можно выделить гомологичные и негомологичные участки. Особенно большими по размерам негомологичными участками обладает X-хромосома (рис. 2). Гены гомологичных участков ведут себя так же, как и любые другие гены. Для многих же участков X-хромосомы соответствующих участков в Y-хромосоме нет, находящиеся здесь гены и называются сцепленными с полом (небольшой негомологичный участок есть и в Y-хромосоме, у человека он содержит всего 11 генов).

Рис. 2

У самцов млекопитающих любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков X-хромосомы, проявляется в фенотипе, потому что в Y-хромосоме нет гена, который мог бы его «маскировать». Такие проявляющиеся гены называются гемизиготными. У самки рецессивный ген проявится в фенотипе лишь в том случае, если он присутствует в двух копиях. Вследствие этого фенотипические признаки, определяемые рецессивными сцепленными с полом генами, встречаются у самцов млекопитающих чаще, чем у самок. У человека хорошо известны такие рецессивные сцепленные с полом признаки, как цветовая слепота, гемофилия, мышечная дистрофия и др. Если гены располагаются в Х-хромосоме, то генетическая запись осуществляется через символ «Х» с обозначением того или иного гена в виде индекса. В качестве примера запишем ген дальтонизма, локализованный в X-хромосоме: Xd.

III. Закрепление знаний

1. Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.

2. Решение задачи: «У человека гемофилия определяется рецессивным геном h, который сцеплен с полом. Здоровая женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией? У кого из детей – сыновей или дочерей – опасность заболеть выше?»

Дано:

XH – норма
Xh – гемофилия

F – ?

Решение

Ответ: все девочки, родившиеся в этой семье, будут здоровыми; рождение больных гемофилией и здоровых мальчиков равновероятно.

IV. Домашнее задание

Изучить параграф учебника (аутосомы и половые хромосомы, хромосомный и другие механизмы определения пола, наследование признаков, сцепленных с полом).

Решить задачи после параграфа учебника.

Урок № 18. Обобщение знаний по теме: «Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие строение половых хромосом и хромосомные механизмы определения пола.

Ход урока

I. Проверка знаний

1. Работа по карточкам.

№ 1. «А с чего вы взяли, что пол определяется половыми хромосомами? – заявил как-то Кифа Мокиевич. – Ну и что из того, что у женщин хромосомные наборы ХХ, а у мужчин – XY? Возможно, пол определяется геном, расположенным в какой-то другой хромосоме, и тот же ген вызывает деградацию одной из Х-хромосом до укороченной Y-формы». Как показать, что гипотеза Кифы Мокиевича неверна?

№ 2. Почему в случае сцепленного с полом наследования расщепление обнаруживается уже в первом поколении?

№ 3. Одинаковый ли смысл имеют выражения «сцепление с полом» и «сцепление генов»?

Устная проверка знаний по вопросам:

• аутосомы и половые хромосомы;
• хромосомное определение пола;
• прогамное и эпигамное определение пола;
• наследование признаков, сцепленных с полом.

Проверка решения задач из учебника.

II. Решение задач в классе

Задача № 1. Какое потомство в F1 и F2 можно получить от скрещивания белоглазой длиннокрылой самки с красноглазым короткокрылым самцом, если у дрозофилы окраска глаз сцеплена с полом, а длина крыльев не сцеплена? (Длинные крылья и красные глаза – признаки доминантные.)

Дано:

XА – красные глаза
Xа – белые глаза
В – длинные крылья
b – короткие крылья

F1 и F2 – ?

Решение

Ответ:

F1 – ♀ XАXаВb (кр. дл.); ♂ XаYВb (бел. дл.).

F2 – ♀ – 3 красные, длиннокрылые: 3 белые, длиннокрылые: 1 красные, короткокрылые: 1 белые, короткокрылые; ♂ – 3 красные, длиннокрылые: 3 белые, длиннокрылые: 1 красные, короткокрылые: 1 белые, короткокрылые.

Задача № 2. Юноша, не страдающий отсутствием потовых желез, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? (Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.)

Дано:

XА – потовые железы
Xа – отсутствие потовых желез

F – ?

Решение

Девушка, вступающая в брак, по гену отсутствия потовых желез будет гетерозиготной, так как она получила от своего отца Х-хромосому, в которой присутствовал аллель отсутствия потовых желез.

Ответ: вероятность рождения дочерей, страдающих отсутствием потовых желез, равна нулю, а сыновей – 50%.

Задача № 3. В одной из областей изучали появление в некоторых семьях детей с недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 16 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 22 дочери и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровыми. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем (с точки зрения генетики) оно отличается от гемофилии?

Дано:

XА – рахит
Xа – норма

Природа болезни – ?

Решение

Передачу этого заболевания от отцов только дочерям можно объяснить тем, что оно обусловлено доминантным геном, сцепленным с Х-хромо-
сомой.

Ответ: данная форма рахита обусловлена доминантным геном, сцепленным с Х-хромосомой; это заболевание отличается от гемофилии своей доминантностью (гемофилия признак рецессивный).

Задача № 4. При скрещивании серых самок аквариумных рыбок гуппи с пестро окрашенным самцом в первом поколении получены серые самки и пестрые самцы в соотношении 1:1. Такое же соотношение полов было отмечено во всех последующих поколениях. Как объяснить полученные результаты?

Дано:

YА – пестрая окраска
X – отсутствие окраски (серая)

F – ?

Решение

Поскольку признак пестрой окраски всегда проявляется только у самцов и никогда у самок, можно предположить, что его ген локализован в Y-хромосоме, а Х-хромосома вообще не содержит гена, определяющего окраску рыбок, то есть выступает в этом случае как генетически инертная структура.

Ответ: ген, определяющий окраску тела гуппи, локализован в Y-хромосоме.

III. Домашнее задание

Решить генетическую задачу: «Женщина с II группой крови и нормальной свертываемостью крови (здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с III группой крови. От этого брака родились три ребенка: девочка – здоровая с II группой крови; мальчик – здоровый с I группой крови и мальчик-гемофилик с II группой крови. Известно, что родители и у женщины, и у мужчины были здоровы. Объясните, от кого один из мальчиков унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи».

Урок № 19. Признаки, зависимые от пола. Управление полом. Диагностика пола

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие строение половых хромосом.

Ход урока

I. Проверка знаний

Проверка решения задачи дома.

Дано:

XС – нормальная свертываемость
Xс – гемофилия
i – первая группа
IA – вторая группа
IB – третья группа
IAIB – четвертая группа

Р и F – ?

Решение

Оба родителя гетерозиготны по генам, определяющим группу крови, так как у носителей доминантных признаков (вторая и третья группы) родился сын с первой группой (рецессив); гемофилию один из сыновей мог унаследовать только от матери, т.к. отец передает сыну Y-хромосому, в которой отсутствуют гены, определяющие свертываемость крови, мать же была гетерозиготной по гену гемофилии.

Ответ: сын унаследовал гемофилию от матери;

Р – ♀ IAiXCXc  ×  IBiXCY;
F – ♀ IАiXCXC или ♀ IАiXCXc (II группа, здоровая);
♂ iiXCY (I группа, здоровый);
♂ IАiXcY (II группа, гемофилик).

II. Изучение нового материала

Признаки, зависимые от пола

Данные, которыми располагает наука, показывают, что у каждого зародыша имеются гены, необходимые для развития индивидуума как мужского, так и женского пола. Под действием гормонов из зародышей птиц и млекопитающих можно получить особей генетически «неправильного» пола. В нормальных условиях гормоны, вырабатываемые яичниками или семенниками, поддерживают у каждого индивидуума развитие «правильного» пола. Каким же образом половые хромосомы определяют пол?

На ранних стадиях развития у зародыша образуются зачаточные репродуктивные органы, не являющиеся ни мужскими, ни женскими. Что из них разовьется, зависит от половых хромосом. У человека в Y-хромосоме находится ген, под контролем которого определенные клетки продуцируют особый белок, локализующийся на клеточной поверхности. При наличии этого белка из репродуктивных органов зародыша развиваются семенники. Семенники же в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие дифференцировку мужских половых путей. Семенники начинают дифференцироваться на шестой неделе зародышевого развития. Если этого не произойдет, то из репродуктивных органов на следующей неделе дифференцируются яичники. Дальнейшее развитие женских половых путей происходит автоматически, без каких-либо гормональных сигналов со стороны яичников.

Таким образом, Y-хромосома несет по меньшей мере один ген, дающий зародышу первый «толчок» по пути его превращения в самца. Наличие Y-хромосомы обеспечивает мужскую природу, тогда как зародыши, несущие только Х-хромосомы, превращаются в фенотипически женские особи.

Большинство животных являются раздельнополыми. Морфологические и физиологические признаки, по которым различаются особи разного пола, называются половыми признаками. Выделяют первичные половые признаки – внутренние и наружные половые органы и вторичные половые признаки (форма и размеры тела, молочные железы, борода у человека, грива у льва, рога у оленя и т.д.). Различия между полами по вторичным половым признакам называют половым диморфизмом.

Гормональные механизмы развития вторичных половых признаков

Семенники являются железами смешанной секреции. Кроме спермы они вырабатывают мужские половые гормоны – андрогены (от греч. андрос – мужчина). Под их действием формируются мужские вторичные половые признаки (у человека – размеры и пропорции тела, волосяной покров, тембр голоса, адамово яблоко и др.). Вторичные половые признаки развиваются в период полового созревания.

Яичники, помимо яйцеклеток, вырабатывают женские половые гормоны – эстрогены. Под действием этих гормонов формируются женские вторичные половые признаки. И мужские и женские половые гормоны образуются у особей обоих полов, но в разных соотношениях.

Перспективы управления полом

Как нам уже известно, в природе при половом размножении чаще всего встречается соотношение полов 1:1. Возможно ли искусственно изменить соотношение полов в потомстве?

Для животных, у которых гетерогаметны самцы, возможна дифференциация сперматозоидов на две фракции: с Х-хромосомой и Y-хромосомой, что позволяет отобрать желаемый тип сперматозоидов – с Х-хромосомой, если нужны самки и с Y-хромосомой, если нужны самцы. Идея разделения спермы на фракции была впервые сформулирована Н.К. Кольцовым и В.Н. Шредером в 1933 г. Пропуская через сперму, разбавленную электролитом, электрический ток, Шредер смог разделить ее на две фракции. От «анодной» фракции были получены в основном самки, а от «катодной» – большей частью самцы (до 75% особей определенного пола).

Подлинный успех в регулировании пола был достигнут только у бабочек благодаря работам Б.Л. Астаурова с тутовым шелкопрядом. Оказалось, что если не прошедшие мейоз и неоплодотворенные яйца самок нагреть до +46 °C, то мейоз не происходит и яйца остаются диплоидными. Из таких яиц путем партеногенеза развиваются только самки.

Имеются данные о возможности изменения пола обработкой молодых особей половыми гормонами (переопределение пола).

Диагностика пола

В хозяйстве важны методы, позволяющие проводить у некоторых животных раннюю диагностику и отбраковку нежелательного пола.

Японский исследователь В.Тадзима, чтобы можно было распознать пол на личиночных стадиях, вывел такую породу тутового шелкопряда, у которой гусеницы самок имеют покров с рисунком (фрагмент аутосомы был пересажен в половую хромосому W).

Отечественные ученые В.А. Струнникова и Л.М. Гуламова также работали над этой проблемой. Им удалось придать яичкам с мужскими и женскими заро-дышами шелкопряда разную окраску (темные яйца – самки, светлые – самцы).

III. Закрепление знаний

Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.

IV. Домашнее задание

Изучить параграф учебника и записи, сделанные в тетради (признаки, зависимые от пола, управление полом, диагностика пола).

Начать подготовку к семинарскому занятию № 3 «Генетика человека» (продиктовать вопросы семинара и список литературы к нему).

Вопросы семинара «Генетика человека»

1. Значение генетики для медицины. Особенности методов генетики человека.
2. Генеалогический метод изучения наследственности человека.
3. Близнецовый метод.
4. Популяционно-статистический метод.
5. Цитогенетический метод.
6. Наследственные болезни человека и их ранняя диагностика.
7. Хромосомные аномалии и вызванные ими синдромы.
8. Лечение наследственных аномалий обмена веществ.
9. Опасность близкородственных браков.

Литература для подготовки к семинару

1. Беркинблит М.Б., Глаголев С.М., Фуралев В.А. Общая биология: Учебник для 10-го класса. Ч.2. – С. 179–192.
2. Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: Справочное пособие для старшеклассников и поступающих в вузы. – С. 240–242.
3. Общая биология: учебник для 10–11-х классов с углубленным изучением биологии в школе / Л.В. Высоцкая, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц и др. – С. 229–237.
4. Торопина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – С. 4–32.

Урок № 20–21. Проблема связи между генами и признаками. Взаимодействие генов. Типы взаимодействия неаллельных генов. Генотип как целостная система

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие различные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропное действие генов.

Ход урока

I. Изучение нового материала

Проблема связи между генами и признаками

Все гены, которыми обладает данный организм, определяют только его генетический потенциал, то есть только то, каким он может быть. Иное дело, каким он окажется в действительности. Перечислим факторы, от которых зависит проявление (экспрессия) генов.

1. Факторы внешней среды: пища, свет, температура и др. (например, плохо питающиеся люди обычно ниже ростом, чем допускают их гены).

2. Уровень половых гормонов. Гены, степень экспрессии которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола (например, ген, определяющий облысение, локализован в аутосоме, но его экспрессия зависит от мужских половых гормонов, и у женщин он ведет себя как рецессивный ген).

3. Многие признаки, контролируемые в основном только одной парой генов, в какой-то мере зависят от влияния продуктов других генов, называемых генами-модификаторами. Например, долгое время считалось, что цвет глаз у человека определяется одной парой генов, причем карий цвет доминирует над голубым. Теперь точно известно, что в определении цвета глаз участвуют по меньшей мере две пары генов-модификаторов и что у голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок, хотя это  случается крайне редко.

Таким образом, экспрессия генов – это проявление генетической информации в структуре синтезируемых белков. Кроме того, со стороны генетического аппарата идет контроль метаболизма и морфогенеза. Связь между генами и признаками проследить трудно еще и потому, что существует взаимодействие между генами.

Продолжение следует

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru