ЧЕЛОВЕК И ЕГО ЗДОРОВЬЕ

В.А. ЗАПАДНЫЙ,
А.А. МЕДВЕДЕВА

Окончание. Начало в N 37, 38, 39, 40, 41/2002 г.

Краткая характеристика наиболее часто встречающихся болезней человека

4. Гидроцефалия (гидрокефалия, головная водянка) (от греч. hydro – вода + kephale – голова)
Скопление спинномозговой жидкости в области черепа. Возникает при инфекционных, токсических и травматических поражениях нервной системы. У больных – увеличение объема головы, расширение желудочков мозга, нависающий лоб, косоглазие, задержка умственного развития.

5. Дальтонизм (ахроматопсия) (от греч. achromatos – бесцветный)
Врожденное отклонение от нормального цветовосприятия; отсутствие или нарушение цветового зрения – способности различать некоторые цвета, большей частью красный и зеленый. Частичная цветовая слепота. Объясняется отсутствием в сетчатке глаза колбочек одного или нескольких типов.
Значительно чаще встречается у мужчин.
Впервые заболевание в 1794 г. описано английским химиком и физиком Джоном Дальтоном (D.Dalton; 1766-1844), который сам страдал данным дефектом зрения. Позднее ахроматопсия названа по имени ученого.
Дальтонизм имеет разные формы.

1. Протанопия – слепота на красный цвет.
2. Дейтеранопия – слепота на зеленый цвет.
3. Тританопия – слепота на синий (фиолетовый) цвет.

6. Диабет несахарный (от греч. diabetes – сахарная болезнь).
Несахарное мочеизнурение. Возникает при поражении надбугровой области или придатка мозга (гипофиза). Заболевание обусловлено абсолютной или относительной недостаточностью антидиуретического гормона (вазопрессина), характеризуется жаждой и частым и обильным мочеиспусканием. Происхождение: острые и хронические инфекции, опухоли, травмы, поражения сосудов гипоталамо-гипофизарной системы. Возникает в молодом возрасте. Внезапно появляется полиурия и жажда, которая беспокоит больных и ночью, нарушая сон. Суточное количество мочи составляет 6–15 л и более, моча светлая, с низкой относительной плотностью, пониженный аппетит, сниженная масса тела, утомляемость, симптомы дегидрации – сухость кожи, пониженное потоотделение и т.п. Прогноз для жизни благоприятный, но случаи излечения редки.

7. Дисплазия эктодермальная ангидротическая (синдром КристаСименсаТурена) (дисплазия, от греч. dys – приставка, означающая отделение, отрицание + греч. plasis – образование; эктодермальная, от экто – первая составная часть сложных слов, означающая внешний, наружный + греч. derma – кожа; ангидротическая, от греч. an – отрицательная частица + hydro – вода).
Синдром описан в 1848 г. J.Thuraine.
Среди признаков – гиподонтия и гипотрихоз.
Патологическое состояние выражается в гипоплазированности потовых желез вследствие их недоразвития или функциональной неполноценности. Поражается большинство видов желез. У больных нарушено потоотделение, что приводит к развитию гипертермии.
Характерны особенности лицевого скелета больных: лоб большой, с выступающими надбровными дугами и лобными буграми; веки тонкие, морщинистые; низко расположенные глаза; вокруг глаз стойкая пигментация и складчатость кожи; переносица запавшая; нос седловидный малый с гипоплазией крыльев; щеки запавшие; уши большие, запавшие; губы полные, вывернутые; выступающий подбородок. Характерны аномалии в числе и форме зубов. Волосы на голове сухие и тонкие, редкие, светлые или их вообще нет. Кожа всего тела истонченная и сухая, бледная и морщинистая.
Больные предрасположены к респираторным заболеваниям вследствие недоразвития желез слизистых оболочек гортани, трахеи, бронхов. Обычны периорбитальная пигментация, папулезные высыпания на лице, экзема, гиперкератоз ладоней, коньюнктивит, кератит, ринит, отит, легочные инфекции.
Наблюдается почти исключительно у мужчин.

8. Ихтиоз (от греч. ichthys, ichthyos – рыба).
Кожная болезнь, большей частью врожденная.
Характерно чрезмерное образование и скопление на коже роговых чешуек, напоминающих рыбью чешую; разрастание рогового слоя и сосочков кожи с прекращением на пораженных участках пото- и салоотделения.

9. Катаракты врожденные (от греч. katarrhaktes – водопад).
Имеется много форм заболевания, картина которого зависит от интенсивности и локализации помутнения хрусталика глаза в результате старческого нарушения питания тканей, диабета и пр. Точечные двусторонние участки помутнения на зрение не влияют и не прогрессируют. Слоистая катаракта медленно прогрессирует, острота зрения резко снижается, что приводит к инвалидности по зрению.
Заболевание проявляется также по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам наследования.

10. Кожа вялая (Cutis laxa, от lax – вялый, слабый).
Одна из форм заболевания – генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластичных волокон в биоптатах кожи. При этом кожа свисает крупными складками, поверхность грубая и слегка пигментированная. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует.
Сопутствующее: аномалии сердечной деятельности, эмфизема легких, выпадение прямой кишки, слабость голосовых связок.
Заболевание проявляется также по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам наследования.

11. Ретинит пигментный (Retinitis pigmentosa, от лат. retina – сетчатка + pigmentum – краска).
Воспаление сетчатки глаза. У больных повышается ее пигментация, что приводит к слепоте. Болезнь проявляется примерно в 20 лет и прогрессирует к 50 годам, медленно снижая остроту зрения.
Сопутствующее: глаукома, отслоение сетчатки; нередко – снижение остроты слуха.
Кроме данного существуют аутосомно-доминантная (не самая распространенная) и аутосомно-рецессивная формы наследования.

12. Слепота связана в строго научном смысле с полной утратой зрения, неспособностью отличать свет от темноты. В практическом смысле слепота – утрата способности ориентироваться в окружающей обстановке, невозможность передвигаться без посторонней помощи, хотя человек и обладает еще светоощущением.
Слепота ночная врожденная стационарная (гемералопия, «куриная слепота», «сумеречная» слепота, от греч. hemera – день + alaos – слепой + ops, opsis – глаз, зрение; букв. дневное время, видящий днем).
Одна из форм заболевания, при котором происходит снижение остроты зрения в темное время суток (при сумеречном или ночном освещении) из-за отсутствия или ослабления темновой адаптации.
Ночная слепота может быть симптомом хориоретинальной дегенерации.
Причиной является авитаминоз А и В2, РР, рибофлавина, входящих в состав так называемых зрительного пурпура палочек сетчатки глаза.
Кроме данной, может быть аутосомно-доминантная форма наследования.

Болезни и признаки, контролируемые генами, локализованными в Y-хромосоме

Генотип здорового мужчины – XYA
Генотип больного мужчины – XYa

1. Гипертрихоз (от греч. hyper над, сверх – приставка, указывающая на превышение нормы чего-либо + thrix, thrichos волос)
Обычно – чрезмерное развитие волосяного покрова, не характерное для данного участка кожи, пола или возраста человека.
Эта форма болезни наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В данном случае – контролируемое геном, локализованным в Y-хромосоме, вырастание волос на краю ушной раковины. Проявляется к 17 годам или чуть позже.

2. Перепончатость (частный случай синдактилии, от греч. syn вместо + daktilos палец).
Синдактилия – это полное или частичное сращивание пальцев на руках или ногах, например мизинца с безымянным. У животных рассматривается как норма, у человека – как аномалия развития.
Часть форм наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Перепончатость – это разновидность синдактилии: образование кожной складки (перепонки) между указательным и среднем пальцами (руки или ноги).
Большинство генетиков полагает, что перепончатость контролируется геном, локализованным в Y-хромосоме.

 

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru